Les autorités de réglementation américaines approuvent le médicament le plus coûteux de l'histoire: 2,1 millions de dollars pour le traitement d'une maladie mortelle chez les bébés


  • La Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé un médicament de 2,1 millions de dollars pour traiter une maladie mortelle chez les enfants – le traitement le plus coûteux de tous les temps.
  • Le médicament, Zolgensma, du fabricant de médicaments Novartis, cible une affection appelée l'atrophie musculaire spinale qui affaiblit les muscles d'un enfant si rapidement qu'ils ne peuvent ni bouger ni respirer.
  • La maladie touche 400 bébés nés aux États-Unis chaque année et en tue la plupart à l’âge de 2 ans.

Les régulateurs américains ont approuvé le médicament le plus cher de tous les temps, pour un trouble rare qui détruit le contrôle musculaire du bébé et tue presque tous ceux atteints du type de maladie le plus courant en quelques années.

Le traitement coûte 2,125 millions de dollars. Les frais assumés par les patients varient en fonction de la couverture d'assurance.

Le médicament, vendu par le fabricant suisse de médicaments Novartis, est une thérapie génique qui traite une maladie héréditaire appelée l'atrophie musculaire spinale. Le traitement cible un gène défectueux qui affaiblit tellement les muscles d'un enfant qu'il devient incapable de bouger et finalement incapable d'avaler ou de respirer. Il frappe environ 400 bébés nés aux États-Unis chaque année.

La Food and Drug Administration a approuvé vendredi le traitement, appelé Zolgensma, pour tous les enfants de moins de 2 ans confirmés par un test génétique pour l'un des quatre types de la maladie. La thérapie est une perfusion unique qui dure environ une heure.

Novartis a indiqué qu'il laisserait les assureurs effectuer leurs paiements sur une période de cinq ans, à hauteur de 425 000 dollars par an, et donnerait des rabais partiels si le traitement ne fonctionnait pas.

Un examen indépendant appelle un prix de 2,1 millions de dollars "justifiable"

Le seul médicament contre la maladie approuvé aux États-Unis est un médicament appelé Spinraza. Au lieu d'un traitement unique, il doit être administré tous les quatre mois. Biogen, le fabricant de Spinraza, applique un prix de catalogue de 750 000 dollars la première année, puis de 350 000 dollars par an par la suite.

L’Institut de révision clinique et économique, un groupe indépendant à but non lucratif, qui évalue la valeur des nouveaux médicaments coûteux, a calculé que le prix de la nouvelle thérapie génique est justifiable à un coût de 1,2 à 2,1 millions de dollars, car il "transforme radicalement la vie des familles touchées par cette maladie dévastatrice ".

Le Dr Steven D. Pearson, président d'ICER, a qualifié le prix du traitement "de résultat positif pour les patients et l'ensemble du système de santé".

Le gène défectueux qui provoque une atrophie musculaire de la colonne vertébrale empêche le corps de fabriquer suffisamment de protéine qui permet aux nerfs qui contrôlent les mouvements de fonctionner normalement. Les nerfs meurent sans la protéine.

Dans le type le plus courant, qui est aussi le plus grave, au moins 90% des patients décèdent avant l'âge de 2 ans et tous ceux qui sont encore en vie ont besoin d'un ventilateur pour respirer. Les enfants de types moins sévères deviennent handicapés plus lentement et peuvent vivre jusqu'à deux décennies.

Zolgensma fonctionne en fournissant une copie saine du gène défectueux, ce qui permet aux cellules nerveuses de commencer à produire la protéine nécessaire. Cela arrête la détérioration des cellules nerveuses et permet au bébé de se développer plus normalement.

Lors des tests de patients, les bébés atteints de la forme la plus grave de la maladie et ayant contracté Zolgensma dans les 6 mois suivant leur naissance avaient des problèmes musculaires limités. Ceux qui ont reçu le traitement le plus tôt ont fait le mieux.

Les bébés ayant reçu Zolgensma après six mois ont cessé de perdre le contrôle musculaire, mais le médicament ne peut pas inverser les dommages déjà causés.

"Elle marche et même saute"

Evelyn Villarreal a été l'un des premiers enfants traités, à huit semaines. Sa famille, de Centerville en Virginie, avait perdu son premier enfant à l’atrophie musculaire spinale à 15 mois. Deux ans plus tard, à la naissance d’Evelyn, un test révéla qu’elle était également atteinte de cette maladie. La famille l’inscrivit donc à l’étude de thérapie génique menée au Nationwide Children's Hospital de Columbus, dans l’Ohio.

Evelyn a maintenant 4 ans et demi et ne présente aucun problème musculaire autre que de légers problèmes de position debout, a déclaré sa mère, Elena Villarreal. Elle se nourrit depuis longtemps, elle dessine et parle bien, et commencera la maternelle à l'automne.

"Elle est très active et va souvent au terrain de jeu", a déclaré Elena Villarreal. "Elle marche et même saute."

Selon le Dr Jerry Mendell, neurologue à Nationwide Children's, il est trop tôt pour savoir combien de temps dure le bénéfice du traitement, mais les médecins espèrent de plus en plus pouvoir durer toute leur vie. Mendell a dirigé l'une des premières études sur des patients et est le médecin d'Evelyn.

"Cela commence à ressembler à cela", a-t-il déclaré, car quelques enfants traités âgés de 4 ou 5 ans ne présentent toujours aucun symptôme.

Un diagnostic précoce étant essentiel, Novartis collabore avec les États pour obtenir les tests génétiques nécessaires aux nouveau-nés à la naissance. Il s'attend à ce que la plupart des États satisfassent à cette exigence l'an prochain.

La FDA a indiqué que les effets secondaires incluaient des vomissements et des lésions hépatiques potentielles. Les patients doivent donc être surveillés pendant les premiers mois suivant le traitement.