Qu'est-ce que la médecine personnalisée pourrait signifier pour votre santé?

Qu'est-ce que la médecine personnalisée pourrait signifier pour votre santé?
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La médecine a toujours été personnelle dans une certaine mesure: un médecin cherche le meilleur moyen d'aider le patient assis devant lui.

Mais avec les progrès technologiques, il devient possible d'utiliser les caractéristiques les plus uniques – nos génomes – pour adapter les traitements aux individus.

Les génomes sont constitués d'un ensemble complet de notre ADN, y compris de tous nos gènes, et constituent le manuel d'instruction sur la manière de construire et de maintenir les 37 trillions de cellules de notre corps.

Deux personnes partagent plus de 99% de leur ADN. Ce sont moins de 1% qui nous rendent uniques et qui peuvent influer sur la gravité d’une maladie et sur l’efficacité des traitements.

L'examen de ces petites différences peut également nous aider à comprendre le meilleur moyen de traiter un patient pour un éventail de maladies – du cancer à la dépression, en passant par les maladies cardiaques.

Tester les cancers

Le cancer est le domaine de la médecine le plus avancé en termes de développement de traitements personnalisés.

Au Royaume-Uni, le NHS utilise les différences dans la séquence d'ADN pour aider les médecins à prévenir et à prédire le cancer.

Par exemple, les femmes présentant un risque accru de cancer du sein ou de l'ovaire ont été identifiées en recherchant des modifications des gènes BRCA1 ou BRCA2.

Des mutations dans ces gènes peuvent expliquer pourquoi certaines familles voient de nombreux parents atteints de la maladie. Une mutation de BRCA1 donne aux femmes a.

Le dépistage a aidé les femmes à faire des choix éclairés en matière de traitement et de prévention – par exemple, s’il fallait subir une mastectomie.

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Ce sont des étapes comme celle-ci – diviser les patients en groupes de plus en plus réduits pour identifier les meilleurs traitements – qui nous mènent vers la personnalisation.

Pour certains cancers, la mesure de l'activité des gènes est devenue monnaie courante.

L’activité des gènes est un peu comme le gradateur d’une lumière: elle peut être réglée sur basse, haute ou n’importe où entre les deux. Mesurer cela nous permet de voir le degré d'activité d'un gène particulier dans un tissu ou une cellule.

Dans le cancer du sein, un test mesurant l'activité de 50 gènes dans des tumeurs peut être utilisé pour orienter les décisions quant à savoir si la patiente bénéficiera de la chimiothérapie.

Pour étendre cette approche à d'autres cancers, les chercheurs désactivent tous les gènes de centaines de tumeurs développées en laboratoire. Ce faisant, les scientifiques recherchent les faiblesses du cancer – pour essayer.

Le développement de la médecine personnalisée

  • Le séquençage du génome est proposé en Angleterre à – et a entraîné un changement de traitement pour certains
  • Un enfant de 11 ans est devenu le premier patient à utiliser un médicament contre la leucémie appelé CAR-T,
  • Le est en cours de cartographie par des scientifiques à Cambridge
  • Il est prévu de séquencer dans les cinq prochaines années

Facteurs de style de vie

Le développement de telles techniques soulève la question suivante: jusqu'où la personnalisation peut-elle aller?

Pour les maladies comme les maladies cardiaques, le diabète et les maladies infectieuses, une combinaison de facteurs génétiques, de mode de vie et d'événements de la vie joue également un rôle.

Cela signifie que les informations sur les petites différences dans la séquence d'ADN ne seront pas suffisantes pour prédire la sensibilité et les résultats.

Mesurer l'activité de nos gènes permet également de capter des informations sur les stress actuels du corps. Par exemple, certains gènes auront une activité plus élevée ou plus faible selon le type d'infection.

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Légende

Yuvan Thakkar, 11 ans, est le premier à recevoir un médicament appelé CAR-T. Sa mère, Sapna, a déclaré: "Cette nouvelle thérapie est notre dernier espoir"

L'analyse de l'activité des gènes pourrait également fournir des indices importants sur la meilleure façon de traiter un patient.

La septicémie est une maladie potentiellement mortelle pour laquelle ces techniques pourraient être utiles.

C'est une condition dans laquelle le système immunitaire endommage ses propres organes lorsqu'il tente de combattre une infection.

Toute personne peut développer une sepsie et elle tue 52 000 personnes chaque année au Royaume-Uni – plus que le cancer du sein, de l'intestin et de la prostate réunis. Dans le monde, un tiers des patients atteints de septicémie décèdent.

Pour sauver des vies, les antibiotiques généraux sont d'abord administrés pour réduire l'infection. Un test sanguin est effectué pour déterminer quelle bactérie en est la cause, afin de pouvoir administrer un antibiotique plus ciblé.

Mais ces tests sanguins prennent un temps précieux et ne permettent pas toujours d'identifier la bactérie à l'origine de l'infection.

Dans notre recherche, nous examinons l'activité des gènes dans le système immunitaire des patients atteints de sepsie afin de nous donner des indices sur les raisons pour lesquelles différentes personnes réagissent de différentes manières.

Nous espérons déterminer quelle partie de leur système immunitaire ne fonctionne pas correctement – en aidant les médecins à décider de la manière dont d'autres médicaments pourraient être utilisés.

Cela montre comment la médecine personnalisée pourrait être utilisée pour un traitement à court terme en réanimation, ainsi que pour des maladies à long terme telles que le cancer.

Et après?

L'un des défis auxquels la personnalisation est confrontée est la vitesse – mesurer ce qui se passe dans nos gènes est actuellement un processus lent, basé sur des laboratoires.

Pour être le plus efficace possible dans un contexte médical, nous devons pouvoir mesurer instantanément l'activité des gènes dans le sang d'un patient.

Une nouvelle technologie, telle que le dispositif, qui signale des changements critiques dans le sang en temps réel, est en cours de développement pour permettre une analyse rapide.

Grâce à ces progrès, on espère que les informations génomiques, y compris l'activité des gènes, pourront faire partie de la boîte à outils d'un médecin.

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Compte tenu des progrès récents en matière de recherche et de technologie, les informations contenues dans nos génomes seront probablement utilisées de plus en plus souvent et dans des contextes autres que le cancer.

Les chercheurs étudient la, pour les aider à comprendre les causes et à développer de nouveaux traitements personnalisés.

Ils accèdent également à de grands ensembles de données, comme l'utilisation des petites différences de séquence d'ADN.

Il est peu probable que les informations de votre génome conduisent à la fabrication d'une "pilule personnalisée" juste pour vous. Cela pourrait plutôt aider les médecins à adapter la bonne combinaison de médicaments pour traiter la bonne personne au bon moment.


A propos de cette pièce

Ce morceau d'analyse était.

est chef de groupe en génétique humaine à la, qui œuvre à la promotion de la recherche sur la découverte génomique et de la collaboration entre scientifiques.


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