Des médicaments "étonnants" inhibant le gène arrivent au NHS

Des médicaments "étonnants" inhibant le gène arrivent au NHS
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Vincent et Neil Nicholas prennent tous les deux des médicaments de mutilation génique.

Un nouveau médicament appelé "silençage génétique" a été approuvé par le NHS en Angleterre.

Les médicaments seront utilisés pour inverser une maladie appelée amylose, qui cause des lésions nerveuses et organiques. Cela peut être fatal.

Vince Nicholas, dont le frère jumeau et la mère sont décédés des suites de la maladie, affirme que les traitements lui donnent de l'espoir.

Les médecins affirment que l'inactivation de gènes rend "ce qui était jusque-là impossible à soigner" et présente un potentiel énorme en médecine.

Quelle est la gravité de l'amylose?

"Il a décimé notre famille", a déclaré Vince de Salisbury.

"Ma mère avait cinq frères et sœurs et ils en sont tous morts. Nous sommes cinq, nous en avons trois et un est mort."

La maladie est transmise par les familles et il y a 50% de chance que les enfants des personnes touchées développent la maladie.

Les premiers signes de la maladie de Vincent étaient des picotements dans les mains et les pieds.

Le frère de Vincent, Neil, un musicien talentueux, a déclaré: "Cela affecte le système nerveux autonome, il s'agit donc de choses comme manger, transpirer, la fonction sexuelle.

"Vous perdez cela très progressivement et puis tout à coup, tout va.

"Mes jambes sont engourdies de mon genou au sol et cela allait aussi à mes mains."

Les patients finissent par avoir besoin d'un fauteuil roulant. Cela peut affecter la vue, affaiblir dangereusement le cœur et causer une douleur chronique.

Quelles sont les causes?

Il existe différentes formes d'amylose et la famille Nicholas est atteinte d'amylose héréditaire à médiation par la transthyrétine.

Ils ont un "gène voyou" qui conduit à la formation de protéines toxiques et collantes dans le corps.

La protéine, appelée transthyrétine, est fabriquée par le foie et endommage les organes et les nerfs.

Il peut être fatal dans les trois à 15 ans suivant l'apparition des premiers symptômes.

Il touche environ 150 personnes au Royaume-Uni.

Comment fonctionne le traitement?

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Votre ADN contient les instructions pour construire le corps humain

Le traitement utilise une approche appelée silençage génique.

Un gène fait partie de notre ADN et contient le plan de fabrication de protéines, telles que des hormones, des enzymes ou des matériaux de construction bruts.

Mais notre ADN est enfermé dans le noyau d'une cellule et séparé de ses usines de fabrication de protéines.

Ainsi, notre corps utilise un brin de code génétique, appelé ARN messager, pour combler le fossé et porter les instructions.

Ce médicament, appelé patisiran, tue le messager dans un processus appelé interférence ARN.

Cela réduit efficacement au silence le gène indésirable de la transthyrétine et abaisse les niveaux de la protéine toxique dans le corps.

est le premier traitement de ce type à être approuvé. Il y a quelques semaines, cette maladie a également été approuvée et utilise une approche différente pour désactiver l'ARN messager.

Quelle est la taille de l'impact?

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Le chirurgien des mains, Carlos Heras-Palou, a déclaré que sa carrière "se serait terminée" dans six mois sans traitement.

Des études ont montré que patisiran "stoppait ou inversait" la maladie.

Carlos Heras-Palou, chirurgien à l'hôpital Royal Derby, était en procès et a déclaré que le médicament lui avait sauvé la carrière.

"Cela rend une maladie qui était auparavant incurable et traitable", a déclaré à la BBC le professeur Julian Gillmore, de l'hôpital Royal Free de Londres.

«Cela fait 25 ans que je surveille l’aggravation de ces patients. Je connais des familles dévastées par cette maladie.

"Cela a le potentiel de changer cela, c'est incroyable, c'est excitant."

Qu'en est-il des patients dans le reste du Royaume-Uni?

Ces décisions sont dévolues aux organismes de santé respectifs en Angleterre, en Écosse, au pays de Galles et en Irlande du Nord.

L’Institut national pour l’excellence de la santé et des soins, qui prend les décisions pour l’Angleterre, a déclaré que le traitement était "unique et novateur".

Le Pays de Galles et l'Irlande du Nord suivent généralement les directives NICE, avec un court délai

Le médicament a été approuvé par le Scottish Medicines Consortium il y a quelques semaines.

Quelles sont les autres maladies dans lesquelles le silencieux génétique peut fonctionner?

La découverte de l’interférence des ARN l’a emporté, mais son parcours de la science pure à la médecine a été long.

Mais des études ont montré que le médicament est efficace dans d'autres maladies génétiques familiales.

ont montré le défaut qui cause la maladie neurodégénérative, la maladie de Huntington a été corrigée par silencieux génétique au cours de recherches préliminaires.

Prof. Gillmore a déclaré: "Cette [amylose] est probablement la première de nombreuses maladies potentielles qui seront traitées par la mutilation génique.

"Cela a des conséquences potentielles d'une très grande portée, un potentiel énorme."

Il existe également des suggestions selon lesquelles le silençage génique pourrait s'attaquer à des niveaux dangereusement élevés de cholestérol dans les familles et à d'autres maladies neurodégénératives telles que la maladie de Parkinson ou la maladie d'Alzheimer, bien que cette recherche en soit à ses débuts.

Quelle a été la réaction?

Le Dr Heras-Palou, de l'ATTR Amyloidosis Patients 'Association, a déclaré: "L'annonce d'aujourd'hui pourrait potentiellement changer la vie des familles britanniques touchées par cette maladie cruelle, en leur offrant une option permettant de réduire le fardeau des symptômes peut être paralysant pour beaucoup. "

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