Des chercheurs découvrent un nouveau lien génétique avec le cancer du sein avant la ménopause


Mahalakshmi Kumaran (à gauche), étudiante diplômée, et le professeur Sambasivarao Damaraju, à la tête d'une équipe, ont découvert un nouveau marqueur génétique lié à un risque accru de cancer du sein chez les femmes de race blanche préménopausées. Crédit: Jordan Carson

Des chercheurs de l'Université de l'Alberta ont ajouté un nouveau marqueur génétique à la carte du cancer du sein, contribuant ainsi à élargir la liste des mutations génétiques que les cliniciens peuvent surveiller lors du dépistage du cancer.

Le marqueur génétique – appelé rs1429142 – s'est avéré conférer un risque plus élevé de cancer du sein chez les femmes de race blanche atteintes de la variation génétique par rapport aux femmes sans variation. Chez les femmes non ménopausées, ce risque pouvait atteindre 40%. La capacité d'identifier ces gènes et leurs variants (appelés allèles) peut être vitale pour la détection précoce et le traitement permettant de sauver des vies.

"Cela est important car plus nous sommes en mesure de créer une image complète de tous les gènes et de toutes les variations et mutations qui contribuent au cancer du sein, plus nous approchons du développement d'un dépistage génétique du cancer du sein sur un", a déclaré Sambasivarao Damaraju. , professeur au département de médecine de laboratoire et de pathologie de l 'Université de l' Alberta et membre du. «Si nous pouvons identifier les femmes à risque avant qu’elles ne soient diagnostiquées, et tant que nous disposons des ressources nécessaires pour atténuer ce risque par le biais d’approches préventives, nous pouvons réduire le fardeau global des seins dans une population.»

Bien que l'étude se concentre principalement sur les causes génétiques du cancer du sein chez les femmes de race blanche, l'équipe de Damaraju a ensuite validé leurs découvertes chez des femmes d'ascendance chinoise et africaine afin d'étudier l'impact que la démographie pourrait avoir sur le risque de cancer.

Le cancer du sein est le cancer le plus répandu chez les femmes. On estime qu'une femme sur huit est susceptible de le développer au cours de leur vie. Tandis que le tabagisme, le régime alimentaire ou le manque d'activité physique peuvent provoquer le cancer, les gènes d'une personne contribuent également au risque de contracter la maladie.

"L'un des avantages réels de cette recherche est qu'elle insiste beaucoup sur le cancer du sein en préménopause, sur lequel on n'avait pas beaucoup réfléchi", a déclaré Mahalakshmi Kumaran, étudiante de troisième cycle à Damaraju et premier auteur du journal.

L’étude, publiée dans le Journal international du cancer, est le premier du genre à examiner le risque de cancer du sein chez les femmes de race blanche réparties en groupes pré-ménopausés et post-ménopausées. Étant donné que la majorité des cancers du sein sont diagnostiqués chez les femmes de plus de 55 ans, la plupart des études d'association génétique portent sur les femmes ménopausées. Toutefois, les formes de cancer héréditaires, généralement liées à des mutations génétiques, sont plus susceptibles d’être plus agressives et d’être diagnostiquées plus tôt dans la vie.

Les chercheurs ont examiné plus de 9 000 femmes de l'Alberta dans le cadre de cette étude, en utilisant des échantillons de patients atteints d'un cancer du sein et de témoins sains indemnes de l'Alberta Cancer Research Biobank et de l'Alberta's Tomorrow Project, respectivement.

L'ADN isolé dans le sang des participantes a fourni des indices sur des chromosomes spécifiques qui montraient des liens avec le risque de cancer du sein. À l'aide de ces indices, l'équipe a commencé à se concentrer sur les régions spécifiques du chromosome pour localiser les variations génétiques d'un échantillon à l'autre. Ils ont remarqué que rs1429142 montrait une association constante avec le risque de cancer du sein dans plusieurs tests. Lorsque les données ont été analysées en fonction du statut ménopausique, il a été démontré que le risque était nettement plus élevé chez les femmes préménopausées.

Après avoir confirmé le lien entre la variante génétique et le cancer du sein, l’équipe a ensuite pris la mesure supplémentaire de zoomer sur la région génomique pour identifier l’emplacement spécifique du gène sur le chromosome et le marquer pour les futurs chercheurs.

"Trouver ce marqueur génétique, c'est comme commencer avec une carte Google à haute résolution du monde, puis zoomer lentement sur l'image de votre maison", a déclaré Damaraju. "C’est une bonne chose à faire car nous avons à présent essentiellement planté un panneau sur le chromosome qui peut aider les futurs chercheurs à mener de nouvelles études approfondies."

À l'aide de données internationales issues d'autres études génétiques sur le cancer du sein et des contributions d'enquêteurs du Tennessee de l'Hôpital de recherche pour enfants St Jude et de l'Université Vanderbilt, l'équipe a également pu valider leurs résultats chez des femmes d'ascendance chinoise et africaine. Ils ont découvert que les femmes d'origine africaine présentaient un risque particulièrement élevé de cancer du sein avant la ménopause en raison du gène variant. Cela soulignait l'idée que l'ascendance génétique joue un rôle important dans le risque de cancer.

Alors que l'étude portait principalement sur le présent sur un seul chromosome, Damaraju a déclaré avoir également trouvé des pistes prometteuses pour l'identification de marqueurs génétiques plus apparentés sur d'autres chromosomes. À l'avenir, il espère voir ses recherches contribuer à une méthode de traitement plus précise en adaptant les thérapies aux besoins spécifiques du patient.

"Mon objectif depuis 20 ans est de construire un pipeline de recherche en génétique pour le bénéfice du patient", a-t-il déclaré. "Nous identifions les prédispositions génétiques et nous concentrons sur le développement de modèles de risque liés à la population afin de permettre le dépistage potentiel des populations et, éventuellement, des interventions."


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Plus d'information:
Mahalakshmi Kumaran et al, Cartographie détaillée d'un nouveau locus de susceptibilité au cancer du sein avant la ménopause à Chr4q31.22 chez des femmes de race blanche et validation chez des femmes africaines et chinoises, Journal international du cancer (2019). DOI: 10.1002 / ijc.32407

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Citation:
                                                 Des chercheurs découvrent un nouveau lien génétique avec le cancer du sein avant la ménopause (20 juin 2019)
                                                 récupéré le 20 juin 2019
                                                 sur https://medicalxpress.com/news/2019-06-genetic-link-premenopausal-breast-cancer.html

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