Des chercheurs critiquent une étude appelant à l'expansion du dépistage génétique du cancer du sein


Micrographie montrant un ganglion envahi par un carcinome canalaire du sein, avec extension de la tumeur au-delà du ganglion. Crédit: Nephron / Wikipedia

Des chercheurs de l'Université de Cambridge ont critiqué une étude récente remettant en question les lignes directrices sur le dépistage génétique du cancer du sein héréditaire.

Dans un article publié dans le Journal of Clinical Oncology en décembre 2018, intitulé "Sous-diagnostic du cancer du sein héréditaire: les lignes directrices sur les tests génétiques sont-elles un outil ou un obstacle?" 27, des chercheurs américains ont plaidé en faveur d'un développement du test génétique chez tous les patients ayant reçu un diagnostic de cancer du sein. Leur argument reposait sur la conclusion selon laquelle 9,39% des patients répondant aux directives du National Comprehensive Cancer Network (NCCN) avaient une variante pathogène ou probablement pathogène, tandis que 7,9% des patients qui ne respectaient pas les directives étaient porteurs de l'une de ces variantes.

Dans une lettre publiée aujourd'hui dans la même revue, le Dr Marc Tischkowitz du Département de génétique médicale de l'Université de Cambridge et la Dre Amy Taylor des Hôpitaux universitaires de Cambridge affirment que l'étude est erronée et soulignent qu'un tiers des auteurs avoir des conflits d'intérêts potentiels.

Les Drs Tischkowitz et Taylor soulignent que les chercheurs américains ont inclus dans leurs calculs de nombreuses variantes de gènes qui n'ont pas d'association prouvée avec un risque accru de cancer du sein. En réanalysant les données en n'incluant que des variants de gènes présentant des preuves irréfutables de la susceptibilité au cancer du sein, les chiffres de patients porteurs d'un variant pathogène / probable pathogène sont ramenés à 6,47% pour ceux répondant aux directives du NCCN et à 3,75% pour ceux qui ne le sont pas.

"Sans surprise, puisque les lignes directrices sont destinées à identifier les patients à risque élevé, la majorité des variants identifiés chez les patients ne respectant pas les lignes directrices étaient (gènes à risque modéré), ce qui n'a pas d'incidence sur la gestion chirurgicale", écrivent-ils.

En outre, les chercheurs de Cambridge affirment que, dans le cadre des tests génétiques étendus, un nombre "inacceptable" de patients (54%) seront positifs pour des variants de signification incertaine (VUS).

"Ces résultats prennent du temps à interpréter et à expliquer, et peuvent nécessiter un suivi, des tests supplémentaires ou une révision en cas de reclassification. Plus préoccupant encore, ils sont souvent mal interprétés, ce qui entraîne une gestion clinique inappropriée."

Le Dr Taylor ajoute: "Les tests de panel élargis aveugles ont non seulement des implications financières, mais peuvent également conduire à des résultats difficiles à interpréter, même pour les professionnels de la santé, et peuvent entraîner des interventions chirurgicales inutiles. Jusqu'à ce que nous en sachions plus sur la génétique du cancer, nous pensons il est inutile – et même imprudent – de prendre de l'expansion. "

Enfin, les Drs Tischkowitz et Taylor notent qu'au moins un tiers des 27 auteurs sont des employés de, ou perçoivent des honoraires, ou un soutien indirect de laboratoires de diagnostic fortement impliqués dans la commercialisation de panels de gènes, ce qui "pourrait entraîner un conflit d'intérêts important interprétation des résultats de l'étude ".


Étude: Les lignes directrices sur les tests génétiques pour le cancer du sein sont dépassées


Plus d'information:
Caveat Emptor: Les dangers des tests de panel sur le cancer du sein héréditaire. Journal of Clinical Oncology (2019). DOI: 10.1200 / JCO.19.00122

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Citation:
                                                 Des chercheurs critiquent une étude appelant à l'expansion du dépistage génétique du cancer du sein (27 juin 2019)
                                                 récupéré le 29 juin 2019
                                                 sur https://medicalxpress.com/news/2019-06-criticize-expansion-genetic-breast-cancer.html

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