Tests génétiques: quels secrets pourrait-il révéler sur vous?


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Alors que les coûts de séquençage du génome continuent de chuter et que l'intelligence artificielle commence à analyser toutes ces nouvelles données, l'ère de la médecine personnalisée se rapproche.

Plus de la moitié des Islandais ont maintenant leur constitution génétique précise séquencée et analysée.

Des dizaines de milliers de leurs génomes ont été entièrement séquencés par la société spécialisée Decode Genetics pour un coût d'environ 600 $ (487 £) la tête.

"Comparé au coût d'une IRM, ce n'est pas si énorme", a déclaré le fondateur et directeur général Kári Stefánsson.

Le but de ces projets est non seulement de mieux connaître la maladie dans la population en général, mais également de créer une médecine personnalisée basée sur les particularités génétiques des individus.

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Christopher Lund

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Kari Stefansson dit que l'analyse génétique peut nous dire comment nous allons réagir à certains traitements médicamenteux

Certaines personnes, par exemple, métabolisent les médicaments plus rapidement que d’autres, ce qui a des conséquences sur les régimes de traitement. D'autres peuvent avoir des modes de vie qui augmentent leurs chances de développer une maladie à partir de laquelle ils sont particulièrement à risque.

"Nous avons commencé à utiliser l'intelligence artificielle pour exploiter ces énormes bases de données", a déclaré M. Stefánsson. "Et tout cela génère un aperçu de la diversité de l'homme, de la nature de la maladie et de la réponse au traitement."

La première séquence du génome humain a duré 13 ans et a coûté environ 2,7 milliards de dollars, mais grâce aux nouvelles techniques, le coût de l'analyse de l'ADN a chuté et de plus en plus de "biobanques" à grande échelle de profils génétiques sont créées dans le monde entier.

Par exemple, un projet similaire est en cours en Estonie, où les citoyens sont invités à faire don de leur ADN. Ceci est ensuite analysé à l'aide d'un test appelé tableau SNP – "une séquence du génome du pauvre", selon le professeur Andres Metspalu, responsable de la biobanque estonienne à l'institut de génomique de l'université de Tartu. Ce test ne coûte que 50 € (45 £) la tête.

Les données sont en cours d'analyse pour 700 000 mutations génétiques liées à des conditions médicales. Et les résultats sont maintenant mis à la disposition des participants pour la première fois.

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Lila Milani

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Selon Lili Milani, il faut traiter avec beaucoup de soin les informations génétiques fournies aux patients.

"En examinant toutes les associations génétiques, nous avons constaté que de nombreuses informations pouvaient être transmises aux individus pour les utiliser dans le système de soins de santé", déclare la professeure Lili Milani, responsable du groupe en pharmacogénomique et directrice adjointe de l'institut.

"Par exemple, les personnes porteuses de mutations entraînant un risque élevé de certaines maladies, ainsi que de maladies monogéniques telles que des mutations du cancer du sein."

Le risque de développer une maladie cardiovasculaire ou un diabète de type 2, par exemple, peut dépendre d'une combinaison de leur prédisposition génétique et de leur mode de vie – régime alimentaire, exercice, etc. ", explique le Pr Milani.

Donc, partager ce type de données avec les participants nécessite des précautions. La nouvelle d'une prédisposition à une maladie grave serait extrêmement pénible à entendre.

Lorsque les résultats sont communiqués, les participants signent un nouveau formulaire de consentement éclairé et un deuxième échantillon est prélevé pour confirmer les données d'origine. Viennent ensuite des rendez-vous avec des spécialistes, des conseils, une lettre à partager avec les membres de la famille et des consultations de suivi.

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Les coûts de séquençage du génome sont maintenant une fraction de ce qu'ils étaient il y a dix ans

"Ce qui est unique en Estonie, c'est que nous obtenons des résultats. Nous avons déjà réalisé plusieurs projets pilotes dans le cadre desquels nous avons présenté les résultats du cancer du sein et de l'hypercholestérolémie familiale en collaboration avec des cliniciens", dit-elle.

"C'est très prudent et conservateur."

Mais à mesure que d’autres projets de test et de séquençage se développent dans le monde, un problème potentiellement grave se pose.

La plupart des projets sont orientés de manière disproportionnée vers les populations d'ascendance européenne.

"Si nous continuons à nous concentrer sur les populations faciles à étudier – celles qui ont déjà été étudiées auparavant – nous aggraverons les disparités existantes en matière de données de santé", prévient Lucia Hindorff, directrice de programme à l'Institut national américain de recherche sur le génome humain (NHGRI). .

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L'IA aide les scientifiques à trouver plus de corrélations entre gènes et maladie

"Nous constatons que plus de 50 000 Européens par rapport à 50 000 non Européens ajoutent une valeur différente aux données. Si vous ajoutez 50 000 non-Européens supplémentaires, vous finissez par découvrir plus de variations", dit-elle.

Aux États-Unis, dans le cadre d’un projet intitulé Architecture des populations utilisant la génomique et l’épidémiologie, le Dr Hindorff et d’autres chercheurs ont rassemblé des données génétiques auprès de près de 50 000 Afro-Américains, Hispaniques / Latinos, Asiatiques, Indigènes d’Hawaï, Indiens d’Amérique et autres.

Ils ont déjà identifié 27 nouveaux variants génomiques associés à des conditions telles que la pression artérielle, le diabète de type 2, l'usage de la cigarette et les maladies rénales chroniques.

Dans un exemple, une forte association entre une nouvelle variante génomique et l'usage quotidien de cigarettes par les fumeurs a été mise en évidence chez les participants autochtones hawaïens, mais pas dans la plupart des autres populations.

De même, l'équipe a constaté qu'une variante du gène de l'hémoglobine – un gène connu pour son rôle dans la drépanocytose – est associée à une plus grande quantité de glucose sanguin lié à l'hémoglobine chez les Afro-Américains.

Alors que les coûts de séquençage du génome continuent de baisser et que le volume de données à analyser augmente, l'ère de la médecine personnalisée semble plus réalisable.

Le moment viendra peut-être de profiler systématiquement les bébés à la naissance – le Professeur Milani a déclaré que de hauts responsables de la santé estoniens avaient justement proposé cela.

M. Stefánsson est d'accord: "Je pense qu'il est très probable que nous utiliserons cette capacité de séquence pour mettre en œuvre la médecine préventive de manière à ce que les personnes soient mises en séquence à la naissance", a-t-il déclaré.

"Parce que pourquoi pas nous?"

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